Les proves d'ADN no invasives consisteixen a obtenir materials genètics mitjançant l'extracció de sang venosa de dones embarassades. En comparació amb l’amniocentesi, la punció vilosa i la punció de la vena umbilical, aquestes proves s’anomenen proves no invasives. Cal assenyalar que les proves no invasives d’ADN no són un mètode senzill i universal, sinó que presenten algunes limitacions, principalment per a la trisomia 21, la trisomia 18 i la trisomia 13. No obstant això, segons els informes d’investigació rellevants, les malalties per aneuploidia cromosòmica representen entre 80 i 95 % de malalties genètiques prenatals, especialment la trisomia 21 i la trisomia 18, que han estat el focus de prevenció i control de defectes congènits a la Xina. Per tant, tot i que les proves d’ADN no invasives només poden detectar tres tipus de cromosomes, encara és representativa.
La xarxa d'informació mèdica ha après que les proves d'ADN no invasives encara no poden diagnosticar si el fetus té problemes, ja que només és una forma de detecció prenatal, no un mitjà de diagnòstic prenatal. Fins i tot si la prova d’ADN no invasiva no està qualificada, no vol dir que el fetus hagi de tenir problemes, però la probabilitat de problemes és relativament alta i cal un diagnòstic prenatal addicional, com ara amniocentesi i punció de sang del cordó umbilical.
Les proves d’ADN no invasives són adequades principalment a persones
1. Les dones embarassades de més de 35 anys no estaven disposades a escollir un diagnòstic prenatal invasiu;
2. Les dones embarassades amb un alt risc de serologia al primer i segon trimestre d'embaràs o amb un canvi de valor d'índex únic no estan disposades a fer un diagnòstic prenatal invasiu;
3. Les dones embarassades amb alt valor NT o una altra estructura anatòmica anormal no estaven disposades a escollir un diagnòstic prenatal invasiu;
4. Dones embarassades que no són aptes per al diagnòstic prenatal invasiu, com ara portadors de virus, placenta prèvia, hipoplàsia de placenta, oligohidramnios, grup sanguini Rh negatiu, antecedents d'avortament, avortament amenaçat o nens preciosos, etc.
5. Si el cultiu cel·lular d’amniocentesi falla, les dones embarassades no estan disposades a acceptar o no poden tornar a fer un diagnòstic prenatal invasiu;
6. Les dones embarassades que desitgin excloure la síndrome de la trisomia 21, la trisomia 18 i la trisomia 13 opten voluntàriament per sotmetre's a proves prenatals no invasives;
7. Per a dones embarassades amb trastorns psicològics en el diagnòstic prenatal, com ara amniocentesi i punció de sang del cordó umbilical.
