Cada parella en edat fèrtil vol tenir un nadó sa, però la incidència total de defectes de naixement a la Xina és d'uns 5,6%. Entre les diverses causes dels defectes de naixement, les malalties genètiques d'un sol gen representen al voltant del 22,2%. En l'examen rutinari del part, els nens amb malalties recessives solen mostrar símptomes després del naixement per trobar anomalies. Com comprovar a temps el risc que els nens pateixin malalties recessives?
Sense antecedents genètics familiars, els nens emmalaltiran?
Segons les dades publicades per la Comissió Nacional de Salut el 2018, s'estima que la incidència total de defectes de naixement a la Xina és d'uns 5,6%.
La investigació mostra que, de mitjana, cada persona normal porta 2,8 gens mutants patògens de malalties recessives. Aquests gens mutants poden provenir dels pares o ells mateixos, que es poden transmetre a la següent generació.
Hao Na, tècnic responsable del centre d'obstetrícia de l'Hospital de la Unió Mèdica de Pequín, va presentar que les malalties genètiques d'un sol gen es refereixen a malalties genètiques controlades per un al·lel, amb més de 9000 tipus, com la distròfia muscular pseudohipertròfica progressiva, la distròfia muscular espinal, talassèmia, fenilcetonúria, etc.
La taxa d'incidència global de la malaltia d'un sol gen va ser de l'1% i el patró genètic de la malaltia hereditària recessiva d'un sol gen va ser el següent:
Hao Na va introduir que quan el cos humà porta el gen mutant d'una malaltia recessiva d'un sol gen, s'anomena portador. El portador en si no es posarà malalt, però hi ha un 50% de possibilitats que el gen mutant es transmeti al nen.
Quan tant el marit com la dona són portadors de la mateixa malaltia recessiva d'un sol gen i el fetus hereta els gens defectuosos del marit i de la dona alhora, es convertirà en pacient en el futur. Aquestes parelles tenen un 25% més de probabilitats de tenir fills amb la malaltia genètica i un 50% més de tenir portadors asimptomàtics.
A més, quan les dones són portadores del gen patògen de les malalties recessives lligades al cromosoma X, el 50% dels nois de cada embaràs i part són nens i el 50% de les noies en part són portadores.
El cribratge i la detecció precoç són de gran importància
La malaltia genètica d'un sol gen causarà una gran càrrega i trauma als pacients i les seves famílies.
Els metges diuen que la majoria de les malalties genètiques monogèniques conduiran a la mort, una deformitat greu o una discapacitat, i hi ha una manca de tractament i fàrmacs dirigits (només al voltant del 5%), de manera que el cost del tractament és car i, normalment, només es pot fer un tractament simptomàtic o un tractament de rehabilitació. ser pres.
Per tant, és de gran importància que els futurs pares avaluïn, diagnostiquen i identifiquin de manera eficaç el risc de malalties genètiques monogèniques comunes abans o al començament de l'embaràs.
Les futures mares poden examinar els portadors mitjançant anàlisis de sang durant l'embaràs o durant l'embaràs precoç per detectar malalties genètiques d'un sol gen d'alt risc per tal d'esbrinar si hi ha mutacions genètiques patògenes.
Jiang Yulin, metge en cap adjunt del centre d'obstetrícia de l'Hospital de la Unió Mèdica de Pequín, va suggerir que els pacients amb malalties monogèniques altament sospitoses, les parelles amb antecedents familiars de malalties genètiques o que hagin tingut fills amb malalties genètiques primer haurien de dur a terme un diagnòstic i una investigació genètica sobre l'etiologia de les seves pròpies malalties o els antecedents familiars, i després els metges haurien de suggerir si és adequat per detectar els portadors de malalties monogèniques.
Si es descobreix que el marit i la dona són portadors d'una malaltia genètica d'un sol gen al mateix temps, s'ha de combinar amb assessorament genètic, detecció o diagnòstic prenatal, tecnologia de reproducció assistida, etc. Pot prevenir eficaçment malalties genètiques greus d'un sol gen del fetus.
La preparació de l'embaràs és el millor període per a la detecció
Hao Na va dir que el millor moment per detectar els portadors de malalties genètiques d'un sol gen és la preparació de l'embaràs. Durant aquest període, les futures mares i els pares disposen de temps suficient, per la qual cosa estan relativament tranquils a l'hora de considerar i decidir els resultats de la prova, i hi ha moltes alternatives.
No'no et preocupis per perdre't la preparació per a l'embaràs. També és possible la detecció precoç de l'embaràs. No obstant això, aquest període de temps és relativament reduït. Es recomana que tant el marit com la dona es facin una anàlisi de sang al mateix temps.
El cribratge de portadors d'un sol gen és senzill i ràpid. Després de la consulta professional i la signatura del consentiment informat pertinent al departament ambulatori, el marit i la dona faran una anàlisi de sang (3 ~ 5 ml de sang perifèrica) i els resultats solen sortir en 3 ~ 4 setmanes.
Per tant, les parelles en edat fèrtil amb intenció de fertilitat poden detectar els portadors de l'herència recessiva d'un sol gen.
