Científics de la Universitat de la Colúmbia Britànica al Canadà i l'Institut d'Investigació Sanitària de Berlín a Alemanya han col·laborat per desenvolupar una nova teràpia d'edició gènica que es pot utilitzar directament per reparar la pell humana - mitjançant la tecnologia CRISPR combinada amb "vehicles de transport" de nanopartícules per corregir amb precisió les mutacions dels gens patògens. S'espera que aquest assoliment obri noves vies de tractament per a diverses malalties genètiques de la pell, des de malalties rares fins a afeccions comunes com l'èczema. La investigació rellevant s'ha publicat a l'últim número de la revista Cell Stem Cell.
Aquesta teràpia està dirigida a la ictiosi hereditària autosòmica recessiva (ARCI). Es tracta d'una malaltia de la pell hereditària poc freqüent que apareix en néixer, amb una taxa d'incidència d'aproximadament una de cada 100.000. La pell del pacient és extremadament seca i escamosa, acompanyada d'una inflamació crònica i un alt risc d'infecció. Actualment, no hi ha cura i el pacient confia en un tractament simptomàtic de per vida.
La investigació ha demostrat que el nou mètode pot reparar amb èxit els defectes genètics més comuns que causen ARCI en models construïts amb pell humana real i restaurar fins a un 30% de la funció normal de la pell. Estudis anteriors han demostrat que aquest nivell és suficient per aconseguir millores clíniques significatives. El que és més important, aborda directament la causa principal de la malaltia i un sol tractament pot tenir efectes terapèutics de llarga durada-.
CRISPR i altres tecnologies d'edició de gens estan aportant noves esperances a moltes malalties que abans es consideraven "insolubles". Malgrat el ràpid desenvolupament, la seva aplicació a la pell fa temps que s'enfronta a reptes: com a primera barrera del cos, la pell bloqueja naturalment les substàncies estranyes, dificultant la penetració de fàrmacs biològics més grans.
Amb aquesta finalitat, l'equip va utilitzar de manera innovadora nanopartícules de lípids com a "vehicles de transport" per portar eines d'edició de gens a les cèl·lules. Primer utilitzen làsers aprovats clínicament per crear porus indolors de mida micròmetre a la superfície de la pell, ajudant a les nanopartícules a travessar les barreres sense problemes i a arribar a les cèl·lules mare de la pell profundes. Un cop al seu lloc, l'editor de gens corregeix amb precisió l'ADN erroni i desperta la capacitat d'autoreparació de la pell.
L'equip va afirmar que aquesta tecnologia de plataforma té una àmplia aplicabilitat i es pot adaptar ràpidament a altres malalties genètiques de la pell.
